La diabetes mellitus tipo 2 o no
insulino dependiente es una enfermedad crónico degenerativa, caracterizada por
la elevación plasmática de glucosa y la predisposición al desarrollo de
complicaciones micro y macrovasculares.
La diabetes tipo 2 es una entidad
clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y
de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han
sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no
dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un
edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en
la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para
factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes
específicos de la célula b.
Mutaciones en alguno de los genes
asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis
o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que
desarrollan diabetes a una edad temprana. El estudio estructural y funcional de
estos genes así como de otros factores transcripcionales expresados en páncreas
ha permitido su reconocimiento como posibles genes candidato involucrados en la
susceptibilidad a desarrollar el padecimiento en las formas poligénicas de la
diabetes del adulto.
Bibliografia:
Genética de la diabetes (2014) Disponible en:
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